Скрининг новорожденных

Гипотиреоз
Адреногенитальный синдром (АГС)
Дефицит биотинидазы
Галактоземия
Фенилкетонурия (ФКУ) и гиперфенилаланинемия (ГФА)
Болезнь кленового листа (MSUD)
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)
Дефицит длинноцепочечной 3-ОН-ацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
Нарушения карнитинового цикла (дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы I (CPT-I), дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II (CPT-II), дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы)
Глутарилацидурия I типа (ГА I)
Изовалериановая ацидемия (IVA)
Тирозинемия I типа
тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
Серповидно-клеточная анемия
ассоциированная спинальная мышечная атрофия 5q(СМА)
Муковисцидоз (только иммунореактивный трипсин (ИРТ)