- ჰიპოთირეოზი
- ანდროგენიტალური სინდრომი (AGS)
- ბიოტინიდაზას დეფიციტი
- გალაქტოზემია
- ფენილკეტონურია (PKU) და ჰიპერფენილალანინემია (HPA)
- ნეკერჩხლის დაავადება (MSUD)
- საშუალო ჯაჭვის აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი (MCAD)
- გრძელი ჯაჭვის 3-OH-Acyl-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი (LCHAD)
- ძალიან გრძელი ჯაჭვის აცილ-CoA დეჰიდროგენაზას დეფიციტი (VLCAD)
- კარნიტინის ციკლის დეფექტები (კარნიტინ პალმიტოილტრანსფერაზა I (CPT-I) დეფიციტი, კარნიტინ პალმიტოილტრანსფერაზა II (CPT-II) დეფიციტი, კარნიტინ აცილკარნიტინ ტრანსლოკაზას დეფიციტი)
- გლუტარილ აციდურია I ტიპის (GA I)
- იზოვალერიული აციდემია (IVA)
- I ტიპის თიროზინემია
- მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID)
- ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადება
- 5q-თან ასოცირებული ზურგის კუნთოვანი ატროფია (SMA)
- ცისტური ფიბროზი (მხოლოდ იმუნორეაქტიული ტრიპსინი (IRT)
ახალშობილთა სკრინინგი
